A Genética do Autismo

Gene responsável por tipo de epilepsia infantil provoca sintomas de autismo

Segundo pesquisadores americanos, esses resultados indicam que essa condição deveria ser incluída entre as síndromes do espectro autista:

Crianças: gene que ligado a um tipo de epilepsia infantil também provoca sintomas do autismo (Comstock)

Um gene reconhecido por ser o causador de uma forma de epilepsia infantil, a chamada de síndrome de Dravet, também poderia ser um dos responsáveis pela aparição de comportamentos autistas, segundo um estudo publicado nesta quarta-feira pela revista Nature. Em testes feitos com animais, os pesquisadores descobriram que uma droga utilizada para combater crises epilépticas também age sobre problemas comportamentais e cognitivos comuns a pacientes autistas. 

A síndrome de Dravet, um transtorno com incidência de um caso para cada 20.000 nascimentos, começa com crise epiléptica ainda no primeiro ano de vida e comportamentos autistas a partir do segundo ano, sendo que seu tratamento possui intenção de atenuar as convulsões, mas não de curar a doença.

Um estudo recente já havia sugerido que, ao contrário de outras formas de epilepsia, os sintomas dessa síndrome também incluem comportamentos autistas, como hiperatividade, dificuldade nas relações sociais e um desenvolvimento mais lento da linguagem e das habilidades motoras. A partir desse dado, então, uma equipe da Universidade de Washington, nos Estados Unidos, passou a investigar as causas dessa síndrome para saber se elas também poderiam estar ligadas com a aparição das características do autismo.

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Causa compartilhada — Em testes feitos com roedores, os cientistas descobriram que os animais com apenas uma cópia funcional do gene SCN1A, localizado no cromossomo 2 e um dos nove responsáveis pelo funcionamento dos canais de sódio nos neurônios, desenvolveram comportamentos autistas. A equipe, então, confirmou que este gene também era o principal causador dos sintomas mais graves da síndrome de Dravet e, por isso, puderam considerar que essa condição deveria ser incluída entre as síndromes do espectro autista.

Em uma segunda fase da pesquisa, os especialistas trataram os ratos com clonazepam, um remédio que atua sobre o sistema nervoso central e que habitualmente é receitado para combater crises epilépticas, e descobriram que os comportamentos sociais anormais e os déficits cognitivos dos roedores — sintomas do autismo — desapareceram. Segundo o coordenador do estudo, William Catterall, essa descoberta pode dirigir os pesquisadores em direção a novas estratégias terapêuticas contra o autismo.