A genética do Alzheimer

Cientistas encontram mutação genética que previne o Alzheimer  

Segundo os pesquisadores que encontraram a mutação, ela representa o primeiro exemplo de uma alteração genética que pode proteger contra a doença:

O Alzheimer é causado por placas de proteína que se formam no cérebro e danificam os neurônios (Thinkstock)

Cientistas islandeses descobriram uma mutação genética que protege contra a doença de Alzheimer e o comprometimento cognitivo causado pelo envelhecimento, segundo um estudo publicado nesta quarta-feira pela revista científica britânica Nature.

Uma equipe do centro 'deCODE Genetics' de Reykjavik (Islândia), liderado por Kari Stefansson, estudou o genoma completo de 1.795 islandeses e descobriu uma mutação no gene APP, que reduziria em até 40% a formação da proteína amiloide em idosos saudáveis. Esta proteína é uma substância insolúvel que se acumula no cérebro dos pacientes formando placas e que é responsável pela aparição do Alzheimer, uma doença sofrida por um quarto dos maiores de 90 anos.

"Pelo que sabemos até agora, (esta mutação) representa o primeiro exemplo de uma alteração genética que confere uma proteção forte contra o Mal de Alzheimer", afirma Stefansson em seu artigo.

Essa mesma mutação frearia a deterioração cognitiva dos idosos sem Alzheimer. Isso fez os pesquisadores acreditarem que os dois transtornos compartilham os mesmos ou similares mecanismos. O estudo mostrou que a função cognitiva dos idosos de 80 a 100 anos portadores dessa mutação funcionava muito melhor que a daqueles que não a tinham.

Até o momento, os cientistas descobriram 30 mutações no gene APP, 25 das quais se consideram causadoras da doença em idades avançadas, mas esta é a primeira vez que se detecta uma mutação relacionada com a aparição do Alzheimer em idosos.

Mais de 5% dos maiores de 60 anos sofrem de algum tipo de demência e, em dois terços dos casos, se trata de Alzheimer.